Gravidez e Doença de Wilson: Revisão de 3 Casos Clínicos

A doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.

Tumores do espaço parafaríngeo: a propósito de um caso clínico

RESUMO Os tumores do espaço parafaríngeo são raros e correspondem a menos de 1% de todas as neoplasias da cabeça e pescoço. Os tumores, benignos ou malignos, podem ter origem em qualquer uma das estruturas contidas no espaço parafaríngeo e geralmente apresentam-se como uma tumefação indolor no pescoço ou orofaringe, geralmente o diagnóstico definitivo é anatomo-patológico; contudo é importante reconhecer a possibilidade de ocorrência de lesões vasculares que obrigam à realização de estudos imagiologicos desta região antes de se proceder a biópsia ou excisão da lesão. Os autores relatam um caso de uma doente com uma volumosa tumefacção parafaringea esquerda com 3 meses de evolução, indolor e causadora de disfagia. O estudo imagiológico demonstrou um aneurisma da artéria carótida interna que foi tratado através de procedimentos endovasculares com oclusão do aneurisma.